Zamknij ten komunikat

Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.

Doradztwo Filmoteka Fotostory Moja Wieś O tym się mówi Postawy Przegląd prasy Powrót do Strony Głównej Biblioteka Poczta Kontakt Forum Atlas Inicjatyw Metoda e-VITA Szukaj
Dostęp, wiedza, zasoby, wykorzystanie, metoda e-VITA
Serwis dla osób prowadzących działalność gospodarczą
Serwis dla wiejskich organizacji społecznych
Serwis dla przyjaciół zwierząt
Dziedzictwo
Kultura, krajobraz, architektura...

Data utworzenia: 2009-10-13

Mukowiscydoza

 

Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną, średnio na 2500 noworodków jedno rodzi się z mukowiscydozą. Jest nieuleczalna, nie można z niej wyrosnąć. Gdy zarówno matka jak i ojciec są nosicielami nieprawidłowego genu, niebezpieczeństwo zachorowania dziecka stanowi 25%. Istotą choroby jest zaburzenie transportu elektrolitów. Nadmiar chlorku sodu jest wydzielany przez gruczoły potowe na zewnątrz (powstaje słony pot), natomiast gruczoły śluzowe produkują nadmiernie lepki, gęsty śluz trudny do usunięcia. Z czasem powoduje to zatkanie wielu przewodów i uniemożliwienie odpływu. Choroba dotyczy wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe, głównie oskrzeli i płuc, trzustki oraz wątroby.

Rozpoznanie i objawy choroby

Bardzo ważne jest wczesne ustalenie rozpoznania i rozpoczęcie leczenia. W krajach Unii Europejskiej, gdzie leczenie rozpoczyna się już w okresie niemowlęcym, uzyskuje się lepszy komfort życia, a średnia przeżycia jest powyżej 40 lat. My niestety nie osiągnęliśmy jeszcze tego poziomu.

Jakie są objawy choroby? Jest ich bardzo wiele, ale nie wszystkie występują u każdego pacjenta, a u niektórych pojawiają się późno. Bardzo typowy jest często występujący, przedłużający się kaszel, nawracające zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc. W późniejszym okresie mogą pojawiać się przewlekłe rozstrzenia oskrzeli, zapalenia zatok nosa oraz polipy w nosie. W zakresie układu pokarmowego już w okresie noworodkowym może wystąpić niedrożność wywołana przez gęstą smółkę oraz przedłużająca się żółtaczka noworodków. Stolce stają się obfite, cuchnące, tłuszczowe. Z czasem pojawia się typowy zespół złego wchłaniania z niedoborem masy ciała i wzrostu. Utrudniony odpływ żółci może prowadzić do kamicy żółciowej, żółtaczki i nawet marskości wątroby. Dochodzi do częstych zapaleń trzustki. Zablokowanie przewodów uniemożliwia odpływ enzymów trzustki do dwunastnicy, co uszkadza trzustkę i powoduje zaburzenia wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczu (A, D, E, K). Z czasem zniszczenie trzustki może doprowadzić do niedoboru insuliny i wystąpienia cukrzycy. Czasem pojawia się obrzęk ślinianek przyusznych spowodowany zatkaniem przewodów. U kobiet i mężczyzn często występuje niepłodność.

        Przy podejrzeniu mukowiscydozy wykonuje się próbę potową - polega ona na oznaczeniu poziomu chlorków w pocie. Podwyższone wartości, przy dwukrotnie przeprowadzonym badaniu, potwierdzają rozpoznanie w 98%. Wykonuje się również badanie genetyczne chorego, rodziców i rodzeństwa. Ma to istotne znaczenie przy ewentualnym planowaniu następnej ciąży. Obecnie w Polsce wprowadza się badanie przesiewowe noworodków (pobiera się kroplę krwi z pięty). Jest to olbrzymia szansa na wczesne rozpoznanie.

Leczenie

Leczenie jest wielokierunkowe, polega na zwalczaniu objawów. Pacjent powinien być pod stałą opieką doświadczonego lekarza. Bardzo ważne jest prawidłowe żywienie. Już od najwcześniejszego okresu życia stosuje się dietę wzbogacaną, bogatoenergetyczną. Zalecane jest jak najdłuższe karmienie piersią niemowląt i małych dzieci. Dietę można uzupełniać specjalnymi preparatami przemysłowymi. Przy znacznym zaburzeniu odżywiania można je podawać również w nocy przez zgłębnik nosowo-żołądkowy. Dodatkowo należy stosować suplementy enzymów trzustki oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. W razie wystąpienia nawracających bólów brzucha lub objawów niedrożności należy zgłosić się do szpitala. Dbanie o drogi oddechowe to stałe usuwanie wydzieliny zalegającej w oskrzelach. Stosuje się w tym celu odpowiednie ułożenie, naklepywanie, inhalacje leków i różne zabiegi fizykoterapeutyczne. Przy powikłaniach bakteryjnych, które często towarzyszą zaleganiu, konieczne jest stosowanie antybiotyków, często drogą dożylną. Dzieci z mukowiscydozą powinny w miarę możliwości prowadzić normalny tryb życia. Należy, w okresach między zaostrzeniami choroby, wykonać obowiązkowe szczepienia ochronne, zalecane są również szczepienia dodatkowe np. przeciwko grypie i pneumokokom. Leczenie pacjenta z mukowiscydozą wymaga stałego stosowania fizykoterapii i podawania wielu leków, często drogich, nie wszystkie niestety są refundowane. Mamy nadzieję, że w niedługim czasie to się zmieni i refundacja obejmie całość leczenia.

 

Dr Irena Dziewońska

wersja do druku


Witryna tworzona i redagowana jest przez zespół Fundacji Wspomagania Wsi